«Di fronte ad una patologia, il compito della medicina è trovare una cura». Senza se e senza ma. Pierluigi Strippoli, Professore associato di biologia e genetica all’Università di Bologna e responsabile del laboratorio di Genomica del Dipartimento di Medicina specialistica, diagnostica e sperimentale, ne è convinto da quando, dopo la laurea, ha abbandonato il camice per dedicarsi alla ricerca, per «offrire una soluzione anche a quei pazienti che in precedenza si erano sentiti dare solo una diagnosi». Aiutare le persone e coltivare la passione per la scienza è possibile. Anche in un laboratorio, dietro al microscopio, sotto la guida attenta dei grandi del passato, i cui insegnamenti sono più attuali che mai. Vive circondato dall’innovazione e dalla tecnologia, ha studiato, ricercato e conquistato traguardi importanti, ma non si è mai dimenticato di guardare indietro e ringraziare chi gli ha permesso tutto questo.

Strippoli, che sarà a Crema venerdì 12 ottobre alle ore 21 presso l’Auditorium del Centro Giovanile San Luigi, per l’incontro dal titolo “Sindrome di Down, vita e cura: una sfida ancora attuale?”, organizzato dal centro culturale Stefan Wyszynski, conta su poche ma intramontabili certezze: l’obiettività della scienza e la grandezza di Jérôme Lejeune, il pediatra e genetista francese che per primo scoprì la causa della Sindrome di Down. «Mi sono avvicinato allo studio della Trisomia 21 sul finire degli anni ’90, su sollecitazione della Prof.ssa Maria Zannotti, a sua volta allieva di Lejeune». Oggi Strippoli è a capo del “Progetto Genoma 21”, volto a comprendere il funzionamento del cromosoma 21, responsabile della Sindrome di Down, quando presente in tre copie, e a trovare una cura per la disabilità intellettiva, che oggi è la patologia più invalidante connessa alla sindrome. «Nel 2011, al termine di un convegno in sua memoria, ho riscoperto l’attività di ricerca di Lejeune e ne sono rimasto affascinato. Da quel giorno la sua convinzione che si sarebbe potuta trovare una cura per la disabilità intellettiva è divenuta anche la mia. È nata così la ricerca clinico-sperimentale che mi vede protagonista e che ha condotto oggi all’analisi di circa 170 bambini. Si tratta di uno studio interdisciplinare, al quale collaborano pediatri, come il Prof. Guido Cocchi e la Dott.ssa Chiara Locatelli, e genetisti, volto ad analizzare il cromosoma in più dal punto di vista genomico. Perché, se, come diceva Lejeune, non può esistere Sindrome di Down senza cromosoma 21, è nostro dovere studiarlo per proporre una terapia razionale, nella certezza che se una risposta esiste a quel problema, attraverso la ricerca, questa può essere trovata».

Seguendo le orme di Lejeune, Strippoli ha compiuto negli anni, anzitutto, un’analisi genetica. «Lejeune era convinto che solo pochi geni contenuti nel cromosoma 21 fossero “colpevoli”. A partire da questa intuizione, oggi possiamo affermare con certezza che solo una piccola regione del cromosoma è associata alla Sindrome di Down». Ma Strippoli non ci sta a ridurre un lavoro, volto a migliorare la qualità della vita degli uomini, ad una mera analisi scientifica. «Non si può e non si deve ridurre tutto a ciò che vediamo dietro al microscopio. Lo stesso Lejeune alternava momenti di studio e ricerca in laboratorio ad istanti condivisi con i bambini, che accettava con le loro peculiarità. Ugualmente io, pur non avendo mai esercitato la professione medica, frequento come osservatore il laboratorio dei bambini trisomici. Il contatto diretto con loro e le loro famiglie mi ha fatto capire che non devo ricercare solo per trovare una cura, ma anche per migliorare una vita. Perché, come diceva Lejeune,quando la natura condanna il compito della medicina non è eseguire la sentenza, ma attenuare la pena”».

E di passi in avanti in questi anni ne sono stati fatti. Basti pensare che la cardiopatia, la seconda patologia più rilevante di cui soffrono i bambini down, dopo la disabilità intellettiva, è oggi assolutamente curabile, grazie all’opera del cardiochirurgo italiano Giancarlo Rastelli, che ha reso la mortalità per cardiopatia praticamente nulla. Un traguardo importante, se si pensa che la vita media di una persona affetta da sindrome di Down, agli inizi del ’900, era di 9 anni, negli anni ’70 di 25 anni, mentre oggi possiamo festeggiare i primi 70enni. La problematica più rilevante resta oggi, dunque, la disabilità intellettiva che, tuttavia, è meno grave di quel che potrebbe sembrare. «Il ritardo intellettivo colpisce il linguaggio ed il pensiero simbolico. Ciò conferisce al bambino una minore autonomia, impedendogli di fare determinate cose, ma nella piena consapevolezza del limite, generando in lui il desiderio che tale limite venga rimosso. Ricordo, a tal proposito, un episodio in cui una madre, esasperata delle richieste della figlia di conseguire la patente di guida, rispose: “Non puoi, hai un cromosoma in più”. E lei, di tutta risposta: “Ma non si può togliere?”. Non c’è nulla di strano: chiunque, in presenza di un ostacolo, vorrebbe che questo venisse rimosso. E dovrebbe essere proprio questa la missione della medicina».

Oltre qualsiasi approccio meramente scientifico, resta, poi, però, ciò che sono i bambini down: un concentrato di affetto e di felicità. «Lejeune parlava di uno “special charme più facile da sperimentare che da descrivere”. Diversi studi scientifici dimostrano che i bambini down sono bambini felici, hanno una percezione positiva della loro esistenza, adorano le loro famiglie e sono soddisfatti della vita, pur nella consapevolezza del limite. Ma non solo, sono capaci di creare intorno a loro un clima affettivo più intenso della norma, generando in chi li frequenta una maggiore affezione». Sono persone che potrebbero dare quel quid in più alla società, se solo venissero valorizzate. «Interventi educativi messi in atto da subito e correttamente permettono ai bambini down di conseguire un buon livello di istruzione ed un elevato grado di autonomia personale. I down sanno anche essere degli ottimi lavoratori. Spesso ciò che blocca lo sviluppo di queste persone, non è la disabilità (che è solo parziale), ma il pregiudizio che la società avverte nei loro riguardi».

«Ciascuno di noi, come uomo, ha il dovere di mobilitarsi affinché tutti si sentano affermati, nel rispetto delle proprie caratteristiche». Ma, d’altro canto, la medicina non deve arrendersi. «Lejeune diceva “la medicina consiste nell’amare il paziente ed odiare la sua malattia”. Oggi cadiamo in un doppio equivoco: da un lato, odiamo la malattia e quindi eliminiamo il paziente, dall’altro amiamo il bambino e, quindi, finiamo per amare anche la sua malattia. Ma un limite non si può amare. Per questo, come Lejeune, pur apprezzando ed accettando i piccoli pazienti così come sono, voglio continuare a lavorare per annientare quel limite». Ricerca a testa bassa e con pochi fondi Strippoli, negli stessi momenti in cui la tendenza principale è quella di investire sulle indagini prenatali, perché, al netto di qualsiasi questione ideologica, «è nostro dovere mettere quei bambini nella condizione di esprimere tutto il loro potenziale, attenuando la pena alla quale la natura li ha condannati».

Scienza e umanità, un binomio che ha affascinato il Prof. Strippoli sin dai tempi del liceo e che oggi lo vede raccontare la sua esperienza di uomo di scienza al servizio dei piccoli pazienti lungo tutto lo Stivale.

 

Gloria Giavaldi

 

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